O câncer colorretal (CCR) pode ser chamado de câncer de cólon ou câncer retal dependendo de onde ele comece. Ele é o terceiro câncer mais diagnosticado nos EUA, Brasil e Ásia, e o segundo na Europa, sendo uma das principais causas de morte por câncer em todo o mundo. O câncer colorretal esporádico representa cerca de 70% de todos os casos e apenas 5% estão relacionados a condições hereditárias conhecidas, como síndrome de Lynch (LS) e polipose adenomatosa familiar (PAF). Os casos restantes têm predisposição familiar aparente sem mutações únicas identificáveis ​​na linhagem germinativa.

Quando o câncer se forma em um pólipo, ele pode crescer na parede do cólon ou do reto ao longo do tempo, começando na camada mais interna (a mucosa) e provocando um crescimento para fora através de algumas ou todas as outras camadas do cólon ou reto. Quando as células cancerígenas estão invadindo as camadas da parede do cólon, elas podem entrar em contato com os vasos sanguíneos ou vasos linfáticos (pequenos canais que transportam resíduos e fluidos). De lá, elas podem viajar para os linfonodos próximos ou para partes distantes do corpo, dando origem a metástase. O estágio (extensão de disseminação) de um câncer colorretal depende de quão profundamente ele cresce na parede e se disseminou/espalhou para fora do cólon ou do reto.

O câncer colorretal geralmente pode levar a sangramento intestinal, que por vezes pode ser visto em forma de sangue vivo, misturado nas fezes ou em forma de melena (fezes enegrecidas após o sangue ser digerido). A perda de sangue por longo tempo pode levar a uma baixa contagem de glóbulos vermelhos, e como consequência a anemia). A anemia leva a adinamia, astenia e perda de apetite e consequente perda de peso. A presença do tumor no intestino pode levar a sintomas de diarreia ou constipação por obstrução continua da luz do órgão. Em casos mais avançados os pacientes podem apresentam icterícia (pele amarelada) como consequência de metástases no fígado, e dificuldade para respirar devido à disseminação do câncer para os pulmões.